國(guó)家食品藥品監(jiān)督管理總局與衛(wèi)計(jì)委辦公廳近日發(fā)布通知，叫�；驕y(cè)序相關(guān)產(chǎn)品和技術(shù)在臨床醫(yī)學(xué)上的使用，并提出相應(yīng)的整改方案。作為主推這項(xiàng)禁令的部門食藥總局相關(guān)人士26日對(duì)《經(jīng)濟(jì)參考報(bào)》記者表示，叫停的重要原因是基因測(cè)序相關(guān)技術(shù)及產(chǎn)品已由實(shí)驗(yàn)室研究逐漸演變到臨床使用，隨之帶來未經(jīng)系統(tǒng)性評(píng)價(jià)和準(zhǔn)入而產(chǎn)生的安全性有效性風(fēng)險(xiǎn)。
對(duì)這紙禁令，食藥總局并未設(shè)定解除期限，只要求“申請(qǐng)通過審批就能應(yīng)用”。但它重創(chuàng)了醫(yī)院研究團(tuán)隊(duì)，而且國(guó)內(nèi)從事這些項(xiàng)目開發(fā)的兩家公司達(dá)安基因、華大基因因此受到很大影響。
醫(yī)院：一些高危孕婦無法檢測(cè)
對(duì)于近幾年全國(guó)多地致力研究基因檢測(cè)的醫(yī)院來說，這一消息的發(fā)布，無疑是對(duì)醫(yī)院研究團(tuán)隊(duì)的一次重創(chuàng)。
“太意外了，真的沒有想到基因檢測(cè)會(huì)被叫停。它是當(dāng)前較先進(jìn)的一種產(chǎn)前篩查、診斷和新生兒遺傳代謝病篩查、診治技術(shù)，一旦叫停，遭殃的將是廣大患者�！睆V西婦產(chǎn)醫(yī)院陳少科說。
廣西婦產(chǎn)醫(yī)院是廣西較早開展基因檢測(cè)的醫(yī)院，其技術(shù)合作伙伴是深圳華大臨床檢驗(yàn)中心有限公司。從2013年初至今，其遺傳代謝中心實(shí)驗(yàn)室已為3000多名患者提供基因檢測(cè)服務(wù)，主要是產(chǎn)前無創(chuàng)篩查、先癥患者遺傳檢查。其中，大部分是產(chǎn)前無創(chuàng)篩查，即孕早、中期唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)或臨界風(fēng)險(xiǎn)者，通過采集孕婦外周血，提取胎兒游離DNA，結(jié)合生物信息分析，得出胎兒患染色體非整倍性疾病的風(fēng)險(xiǎn)率，為孕婦提供檢測(cè)新途徑，避免胎兒宮內(nèi)感染，降低流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)，并且準(zhǔn)確率高達(dá)99%以上。
《經(jīng)濟(jì)參考報(bào)》記者了解到，北京人民醫(yī)院、北醫(yī)三院等五家醫(yī)院也開展同樣的孕前基因檢測(cè)。這一業(yè)務(wù)被叫停，意味著一些高危孕婦將面臨無從選擇的地步。
陳少科舉例稱，假如一位孕期16周的準(zhǔn)媽媽，第一個(gè)孩子患有唐氏綜合征，第二個(gè)孩子極有可能與前一個(gè)一樣，在這樣的情況下最好的方法是進(jìn)行基因測(cè)序，如果第二個(gè)孩子與第一個(gè)孩子有著相同基因，則建議盡快采取相應(yīng)措施處理。
“如果沒有基因檢測(cè)，孕婦只能在孕期滿7個(gè)月之后才能進(jìn)行臍血檢測(cè)，那時(shí)候就算檢測(cè)出胎兒畸形，也為時(shí)已晚�！标惿倏普f。
自稱是WHO遺傳病社區(qū)控制合作中心人員的黃尚志指出，產(chǎn)科醫(yī)生不敢對(duì)遺傳病進(jìn)行基因診斷了。他說，基因測(cè)序分兩種，只有二代是新技術(shù)，傳統(tǒng)的測(cè)序是sanger測(cè)序法，可現(xiàn)在籠統(tǒng)地叫停測(cè)序技術(shù)，對(duì)不起患者。
陳少科認(rèn)為，至少不要叫停遺傳代謝病的基因篩查，因?yàn)槌酥鉀]有其他辦法可以替代這一檢測(cè)。一旦叫停，意味著不少高危產(chǎn)婦原本可以接受無創(chuàng)產(chǎn)前診斷的，現(xiàn)在不得不去接受羊水穿刺、臍血等檢測(cè)方式。
食藥總局：實(shí)驗(yàn)室研究卻擴(kuò)大于臨床
基因測(cè)序是基因檢測(cè)的一種技術(shù)。基因檢測(cè)技術(shù)是對(duì)人類基因組中部分或者全部堿基信息進(jìn)行獲取的技術(shù)，實(shí)際上就是進(jìn)行A、T、C、G四種堿基序列(突變)進(jìn)行測(cè)定。基因檢測(cè)技術(shù)包括PCR(聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng))技術(shù)、生物芯片技術(shù)、毛細(xì)管電泳技術(shù)等，隨著技術(shù)的發(fā)展，新一代的技術(shù)應(yīng)運(yùn)而生，新技術(shù)與以往最大的不同在于通量大、速度快、成本低，這也是人們通常所說的二代測(cè)序技術(shù)。
很多人都關(guān)心該禁令何時(shí)解禁？衛(wèi)計(jì)委相關(guān)人員指出，叫�；驕y(cè)序的文件主要是由國(guó)家食藥總局負(fù)責(zé)起草。
“基因測(cè)序相關(guān)技術(shù)及產(chǎn)品已由實(shí)驗(yàn)室研究逐漸演變到臨床使用，隨之帶來未經(jīng)系統(tǒng)性評(píng)價(jià)和準(zhǔn)入而產(chǎn)生的安全性有效性風(fēng)險(xiǎn)�！笔乘幙偩窒嚓P(guān)人士26日對(duì)《經(jīng)濟(jì)參考報(bào)》記者表示。
該相關(guān)人員指出，目前，國(guó)內(nèi)已有多家企業(yè)從事基因測(cè)序相關(guān)產(chǎn)品的研究，在一定范圍內(nèi)應(yīng)用于臨床并有逐漸擴(kuò)大的趨勢(shì)，在相關(guān)產(chǎn)品安全性有效性和臨床應(yīng)用技術(shù)方面存在風(fēng)險(xiǎn)，亟待規(guī)范。
陳少科看來，叫�；驕y(cè)序也有一定的必要性。如今基因測(cè)序在臨床醫(yī)學(xué)上的運(yùn)用非常火，但是這一領(lǐng)域的行政審批監(jiān)管仍是空白，從事基因檢測(cè)的企業(yè)入行門檻低，使得不少?zèng)]有資質(zhì)的小公司聯(lián)合小醫(yī)院在開展這項(xiàng)業(yè)務(wù)，市場(chǎng)比較混亂，存在巨大風(fēng)險(xiǎn)。
“新技術(shù)的研究與發(fā)展，與臨床使用的產(chǎn)品是有區(qū)別的，當(dāng)一項(xiàng)新的研究與臨床應(yīng)用有關(guān)聯(lián)時(shí)，便可以是一項(xiàng)重大發(fā)現(xiàn)，但要作為一個(gè)臨床使用的產(chǎn)品，則需要有良好的重復(fù)性，要有一定的敏感性與特異性，這就是需要經(jīng)大量數(shù)據(jù)進(jìn)行驗(yàn)證的�！笔乘幙偩窒嚓P(guān)人員進(jìn)一步解釋說，為規(guī)范全國(guó)基因測(cè)序產(chǎn)品和技術(shù)市場(chǎng)秩序和臨床應(yīng)用管理，總局與國(guó)家衛(wèi)生計(jì)生委聯(lián)合下發(fā)通知，明確基因測(cè)序所用的相關(guān)產(chǎn)品，如用于臨床對(duì)相關(guān)疾病的診斷或輔助診斷，需經(jīng)食品藥品監(jiān)管部門審批注冊(cè)，并經(jīng)衛(wèi)生計(jì)生行政部門批準(zhǔn)技術(shù)準(zhǔn)入后方可使用。因此，未經(jīng)注冊(cè)的臨床基因測(cè)序產(chǎn)品必須停止。
據(jù)他介紹，目前所稱的第二代基因測(cè)序技術(shù)屬于當(dāng)代技術(shù)研究前沿，該項(xiàng)技術(shù)及產(chǎn)品問世以來，各國(guó)衛(wèi)生健康和食品藥品監(jiān)管部門對(duì)其在臨床醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的發(fā)展和應(yīng)用無不關(guān)注�！澳壳拔覈�(guó)尚未批準(zhǔn)過基于第二代測(cè)序技術(shù)的相關(guān)醫(yī)療器械�！�
“對(duì)于臨床基因測(cè)序產(chǎn)品，在產(chǎn)品注冊(cè)申請(qǐng)上并沒有設(shè)定超出相關(guān)注冊(cè)法規(guī)規(guī)定的要求和條件�！彼赋觯糜谂R床檢測(cè)的基因測(cè)序儀、診斷軟件產(chǎn)品，按照《醫(yī)療器械注冊(cè)管理辦法》的相關(guān)程序和要求申請(qǐng)注冊(cè)；相關(guān)體外診斷試劑，按照《體外診斷試劑注冊(cè)管理辦法(試行)》的相關(guān)程序和要求申請(qǐng)注冊(cè)。為申請(qǐng)產(chǎn)品注冊(cè)在醫(yī)療機(jī)構(gòu)開展臨床試驗(yàn)，應(yīng)符合《醫(yī)療器械臨床試驗(yàn)規(guī)定》及相關(guān)規(guī)定的要求。
達(dá)安基因、華大基因不回應(yīng)
“老婆做完羊水穿刺后，被醫(yī)生要求接著做基因檢測(cè)。我們夫妻兩人在北京大學(xué)人民醫(yī)院做的基因測(cè)序檢查花了2000多元，醫(yī)生告訴我們不能報(bào)銷。”一位曾做過基因測(cè)序的先生告訴記者�！搬t(yī)生說，只是抽取血液，最終染色體檢查確認(rèn)孩子隱形顯癥隨我，確認(rèn)沒問題。我們才敢把孩子生下來�！�
市場(chǎng)基因檢測(cè)價(jià)格各不一樣。慈銘體檢公司“基因檢測(cè)”體檢套餐價(jià)格高達(dá)76000元，僅檢測(cè)68項(xiàng)基因的價(jià)格為34000元。一家名為360°基因的網(wǎng)站提供的125項(xiàng)基因檢測(cè)的基礎(chǔ)套餐價(jià)格為1888元。
廣西婦幼保健院與廣西婦產(chǎn)醫(yī)院每年接生新生兒一萬多個(gè)。從2013年初以來，醫(yī)院接收無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)2000多例，每例費(fèi)用將近3000元；接收遺傳代謝病篩查的不到1000例，費(fèi)用是1000多元。這些項(xiàng)目均不在醫(yī)保范圍之內(nèi)。
據(jù)悉，這一禁令出臺(tái)后，相關(guān)檢測(cè)公司全部停止了業(yè)務(wù)。國(guó)家加強(qiáng)對(duì)基因測(cè)序相關(guān)產(chǎn)品和技術(shù)的管理，對(duì)于基因檢測(cè)市場(chǎng)來說，是一次巨大的沖擊，但是對(duì)于管理規(guī)范者而言，這恰是一個(gè)發(fā)展的機(jī)遇。陳少科告訴記者，從事基因檢測(cè)的公司很多，但是有資質(zhì)的并不多。
目前開展基因測(cè)序相關(guān)技術(shù)及產(chǎn)品研究的公司主要有達(dá)安基因、華大基因兩家。但《經(jīng)濟(jì)參考報(bào)》記者分別致電兩家公司人員，他們都拒絕回答問題。