新生兒缺陷篩查、靶向藥物研制、易感基因檢測(cè)等等，是基因技術(shù)為公共健康帶來的紅利。但在商業(yè)化推廣中，諸如判斷個(gè)人興趣、預(yù)測(cè)孩子早戀等也成了基因測(cè)序的功能，無疑讓科技染上了幾分“算命”的味道。

　　“一口唾液，就能測(cè)出孩子的天賦和潛能”“準(zhǔn)確預(yù)測(cè)癌癥腫瘤，準(zhǔn)確率近100%”……打開搜索引擎，鍵入“基因檢測(cè)”，類似的廣告語(yǔ)不時(shí)可見?；驒z測(cè)儼然成了可以預(yù)測(cè)未來發(fā)展以及旦夕福禍的“利器”，多位專家表示，基因測(cè)序?qū)嶋H功效不宜夸大，更要防止概念炒作帶來的負(fù)面影響?？此茻o所不能的基因檢測(cè)項(xiàng)目，不少是商家打著高科技噱頭的消費(fèi)陷阱，消費(fèi)者應(yīng)該理性看待。

　　商業(yè)基因檢測(cè)市場(chǎng)魚龍混雜

　　只需抽取幾毫升血液，或者用棉簽刮取口腔粘膜細(xì)胞，就可以檢測(cè)孩子的天賦潛質(zhì)，從而幫助父母更有針對(duì)性地培養(yǎng)出未來的“比爾·蓋茨”。這就是當(dāng)下“天賦基因檢測(cè)”宣傳的“神奇”之處。

?

?趙乃育/繪

　　鄭州市一家健康信息咨詢公司的工作人員告訴記者，“暑期有不少家長(zhǎng)帶著孩子來做‘天賦基因檢測(cè)’項(xiàng)目。”

　　采訪當(dāng)天，恰逢鄭州市民申女士來到該公司領(lǐng)取孩子的檢測(cè)報(bào)告單。記者看到，這份制作精美的“兒童天賦基因檢測(cè)報(bào)告單”厚達(dá)數(shù)十頁(yè)，檢測(cè)分類項(xiàng)目包含藝術(shù)特長(zhǎng)、智商、情商、體育特長(zhǎng)、性格傾向等五類，每個(gè)大項(xiàng)又細(xì)分出了5-6種小型檢測(cè)項(xiàng)目，僅“藝術(shù)特長(zhǎng)”這一項(xiàng)就包含了語(yǔ)言、音樂、繪畫、舞蹈、棋類、表演等天賦的檢測(cè)。而每項(xiàng)檢測(cè)都將測(cè)試內(nèi)容、健康飲食建議、未來職業(yè)方向等依次在報(bào)告單中給予了清晰呈現(xiàn)。

　　隨后，記者又走訪了幾家提供基因檢測(cè)的公司，發(fā)現(xiàn)這些公司的基因檢測(cè)項(xiàng)目幾乎無所不包。除了常見的親子鑒定、無創(chuàng)產(chǎn)前篩查、癌癥易感基因檢測(cè)之外，測(cè)天賦、測(cè)性格、測(cè)婚戀都是近兩年來備受歡迎的檢測(cè)項(xiàng)目。

　　記者調(diào)查發(fā)現(xiàn)，其實(shí)這種所謂的“天賦基因”檢測(cè)是近幾年興起的，受到不少家長(zhǎng)追捧。記者在多個(gè)電商平臺(tái)輸入“兒童天賦基因檢測(cè)”關(guān)鍵詞，顯示出大量相關(guān)產(chǎn)品，價(jià)格從768元到69800元不等。

　　以一份定價(jià)7200元的兒童天賦基因檢測(cè)套餐為例，頁(yè)面介紹顯示，檢測(cè)內(nèi)容涉及智商、情商、特長(zhǎng)、營(yíng)養(yǎng)健康等四大類82項(xiàng)86個(gè)基因位點(diǎn)，其中，特長(zhǎng)包括運(yùn)動(dòng)天賦、閱讀天賦、音樂天賦、財(cái)商天賦、演講天賦、數(shù)學(xué)天賦、英語(yǔ)天賦、漢語(yǔ)天賦。

　　客服人員告訴記者，檢測(cè)是從口腔黏膜脫落細(xì)胞中提取DNA，進(jìn)行實(shí)驗(yàn)測(cè)序，然后對(duì)照亞洲人數(shù)據(jù)庫(kù)做分析，15天就可以拿到檢測(cè)報(bào)告。當(dāng)記者追問準(zhǔn)確度時(shí)，對(duì)方只強(qiáng)調(diào)“只要是自己的樣本，準(zhǔn)確度可以放心。”

　　據(jù)了解，正規(guī)的基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)一般要有獨(dú)立的醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室，開展基因檢測(cè)項(xiàng)目，實(shí)驗(yàn)技術(shù)人員也應(yīng)該具備相應(yīng)的專業(yè)資質(zhì)?！艾F(xiàn)在，基因檢測(cè)市場(chǎng)魚龍混雜?！币晃徊辉敢馔嘎缎彰臉I(yè)內(nèi)人士告訴記者，目前很多基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)并沒有獨(dú)立的醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室，業(yè)務(wù)水平參差不齊。

　　河南省醫(yī)學(xué)遺傳研究所所長(zhǎng)廖世秀表示，基因檢測(cè)的應(yīng)用前景廣闊，已經(jīng)普遍應(yīng)用于產(chǎn)前、新生兒、遺傳病、病源、腫瘤等多種臨床檢測(cè)。目前，癌癥是基因檢測(cè)的第一大市場(chǎng)。“大約10%左右的腫瘤患者是由遺傳因素導(dǎo)致的，攜帶相關(guān)遺傳性腫瘤易感基因變異的人，患腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)顯著高于非攜帶者。通過遺傳性腫瘤相關(guān)基因的檢測(cè)，可以預(yù)測(cè)罹患某些腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)?！?/p>

　　天賦基因檢測(cè)結(jié)果遭質(zhì)疑

　　對(duì)于一些檢測(cè)機(jī)構(gòu)宣稱的“天賦基因”，廖世秀分析說，那些所謂的“天賦基因”是指和智商相關(guān)的一些基因，將其命名為“天賦基因”只是個(gè)“噱頭”，它有一定的科學(xué)基礎(chǔ)，但大多數(shù)只是對(duì)某些基因相關(guān)性初步研究成果的放大。

　　廖世秀表示，從嚴(yán)謹(jǐn)?shù)目茖W(xué)定義來說，從來沒有一種基因被叫做所謂的天賦基因。“市面上的某些天賦基因檢測(cè)項(xiàng)目，很可能是找到了一些相關(guān)基因的位點(diǎn)，但這些位點(diǎn)跟真正表現(xiàn)出來的性狀之間的關(guān)系，目前科學(xué)上并沒有任何定論?！?/p>

　　“那些號(hào)稱15天就可以出結(jié)果的基因檢測(cè)項(xiàng)目簡(jiǎn)直是無稽之談?！焙幽鲜∪嗣襻t(yī)院醫(yī)學(xué)遺傳中心副教授婁桂予表示，在正規(guī)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行的基因檢測(cè)，經(jīng)過高通量測(cè)序后，還需要再用一代測(cè)序等傳統(tǒng)測(cè)序方式進(jìn)行反復(fù)驗(yàn)證以確定基因檢測(cè)的準(zhǔn)確性。根據(jù)基因檢測(cè)位點(diǎn)的多少和復(fù)雜程度，基因檢測(cè)從提取DNA到出具報(bào)告往往需要幾個(gè)月甚至半年的時(shí)間。

　　據(jù)科學(xué)研究顯示，有30億個(gè)DNA堿基對(duì)主要分布于人類23對(duì)染色體上，而不同基因的功能各異、相互影響，人類成長(zhǎng)生活環(huán)境又加劇了這一復(fù)雜性?！疤熨x的確存在，但目前還沒有研究證實(shí)哪些基因與天賦有關(guān)，只能說孩子身上可以具備父母優(yōu)秀基因的潛能，但這并不等于這些‘潛能’就能夠順利地表達(dá)出來。所以用它來給孩子貼標(biāo)簽是十分荒謬的。”廖世秀認(rèn)為，通過檢測(cè)某個(gè)或者某幾個(gè)特定的基因來判斷孩子有哪種天賦，缺乏充分的理論依據(jù)。

　　“基因檢測(cè)是未來精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的發(fā)展方向。比如，對(duì)于腫瘤病人，基因測(cè)序可以幫助其找到突變的基因，從而準(zhǔn)確地進(jìn)行靶向治療?！焙幽鲜∪嗣襻t(yī)院醫(yī)學(xué)遺傳中心副主任醫(yī)師侯巧芳表示，人類對(duì)基因的認(rèn)知?jiǎng)倓偲鸩?，我?guó)目前的研究還比較少，并且很多機(jī)構(gòu)的參考數(shù)據(jù)大都來自國(guó)外，參考價(jià)值并不大，檢測(cè)結(jié)果的準(zhǔn)確性也很難保證。

　　業(yè)內(nèi)人士介紹，目前，基因測(cè)序行業(yè)自身存在發(fā)展短板。比如，有的基因測(cè)序企業(yè)直接套用國(guó)外基因數(shù)據(jù)庫(kù)，或自有數(shù)據(jù)庫(kù)樣本量偏少，降低了測(cè)序結(jié)果解讀的針對(duì)性。此外，基因測(cè)序?qū)χR(shí)和經(jīng)驗(yàn)要求極高，相關(guān)人才缺乏。

　　基因檢測(cè)具有巨大的市場(chǎng)潛力，但對(duì)于相關(guān)企業(yè)還沒有具體的管理辦法。廖世秀建議，國(guó)家應(yīng)盡快建立嚴(yán)格的市場(chǎng)準(zhǔn)入制度，完善檢測(cè)項(xiàng)目、檢測(cè)價(jià)格、從業(yè)人員素質(zhì)等體系建設(shè)，盡快形成統(tǒng)一規(guī)范的行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)。

　　專家指出，人類對(duì)基因的認(rèn)知不過冰山一角，不宜夸大基因測(cè)序?qū)嶋H功效，更要防止概念炒作帶來的負(fù)面影響。既要對(duì)新興技術(shù)的發(fā)展抱有信心，也應(yīng)保持理性，不可因功利性目的盲目追捧。

　　人才培養(yǎng)落后于市場(chǎng)發(fā)展

　　近年來，隨著二代測(cè)序基因檢測(cè)技術(shù)推廣普及，基因測(cè)序成本已經(jīng)大大降低。廖世秀表示，目前技術(shù)水平能夠支撐起大規(guī)模商業(yè)化基因測(cè)序，但基因測(cè)序不同于血常規(guī)、尿常規(guī)等檢測(cè)，沒有數(shù)值區(qū)間可供參考，測(cè)序結(jié)果如何去解讀因而顯得格外重要。

　　業(yè)內(nèi)人士透露，基因測(cè)序?qū)θ瞬乓髽O高，既要有生物醫(yī)學(xué)方向的專業(yè)素養(yǎng)，又要對(duì)基因測(cè)序有深度了解。記者采訪了解到，遺傳咨詢師專門負(fù)責(zé)測(cè)序報(bào)告的解讀，但這一職業(yè)群體數(shù)量遠(yuǎn)不能滿足飛速增長(zhǎng)的市場(chǎng)需求。

　　當(dāng)前國(guó)家雖出臺(tái)部分硬性指標(biāo)，但行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)仍缺乏政府層面的指導(dǎo)。由企業(yè)制定行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)，不同企業(yè)對(duì)標(biāo)準(zhǔn)的遵循就會(huì)產(chǎn)生偏差。這種標(biāo)準(zhǔn)的缺失，一是削弱檢測(cè)結(jié)果的合理性，二是影響公眾對(duì)基因的認(rèn)知，三是容易滋生“夸大”與“誤導(dǎo)”宣傳。

　　作為基因檢測(cè)的重要一環(huán)，檢測(cè)結(jié)果的解讀不可或缺。由于基因檢測(cè)的專業(yè)性非常強(qiáng)，檢測(cè)報(bào)告里往往全是生物學(xué)術(shù)語(yǔ)，普通人很難看懂。

　　有的一份報(bào)告就達(dá)幾十頁(yè)，而且全是專業(yè)科學(xué)術(shù)語(yǔ)，不是專業(yè)人士一眼望去，等于是“天書”，侯巧芳認(rèn)為，基因檢測(cè)必須請(qǐng)專業(yè)人士咨詢指導(dǎo)。一些公司測(cè)序結(jié)果出來后直接丟一堆分析數(shù)據(jù)給顧客，后續(xù)服務(wù)卻跟不上。

　　廖世秀說，基因檢測(cè)涉及生物學(xué)、遺傳學(xué)、倫理學(xué)等多個(gè)層面，但由于目前這一領(lǐng)域?qū)儆谛屡d學(xué)科，尚不具備完整的職業(yè)培訓(xùn)體系，因此培養(yǎng)一支能夠進(jìn)行基因測(cè)序檢驗(yàn)、測(cè)序結(jié)果解讀、提供遺傳咨詢，使患者得到精準(zhǔn)疾病診療、孕育指導(dǎo)等健康管理的專業(yè)化人才隊(duì)伍，顯得十分關(guān)鍵。她估算，全國(guó)醫(yī)療界目前能解讀基因測(cè)序結(jié)果的人才不足5%。而目前國(guó)內(nèi)沒有遺傳咨詢師的專業(yè)教育，只有部分專業(yè)檢測(cè)公司組建了咨詢團(tuán)隊(duì)。

　　其實(shí)，早在2003年，美國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)會(huì)就指出，只有真正意義上的健康服務(wù)機(jī)構(gòu)才可提供相關(guān)服務(wù)，2008年美國(guó)醫(yī)學(xué)會(huì)申明反對(duì)提供這類預(yù)測(cè)服務(wù)，尤其是由企業(yè)提供的。2009年，德國(guó)也立法禁止這樣的服務(wù)。政府對(duì)此之所以如此審慎，是因?yàn)閷W(xué)界認(rèn)為基因檢測(cè)的預(yù)測(cè)性有限。

　　盡管人類已經(jīng)掌握了許多與疾病相關(guān)聯(lián)的基因，理論上它們的確可以用來預(yù)測(cè)，但是大部分的單個(gè)突變風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)很小，也就是說如果一個(gè)人帶有這樣的突變，跟正常人相比，風(fēng)險(xiǎn)可能只提高了20%。而且，疾病的發(fā)生往往是多個(gè)易感突變組合造成的，而不是單一突變，此外，人群之間的生活環(huán)境和習(xí)慣不同，存在個(gè)體差異。綜合判斷，這個(gè)人相對(duì)準(zhǔn)確的發(fā)病概率到底是多少，還很難回答。

　　此外，遺傳疾病風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估是建立在對(duì)基因測(cè)序結(jié)果的解讀和分析之上的，否則，人們拿到手的個(gè)體基因測(cè)序報(bào)告只不過是一堆毫無意義的編碼，廖世秀直言：“基因測(cè)序既快速又便宜。但是，分析數(shù)據(jù)卻讓人頭疼，既不快速，也不便宜?！?/p>

　　相關(guān)市場(chǎng)規(guī)范有待建立

　　在基因測(cè)序大規(guī)模推廣和商業(yè)化之前，還有很多棘手的問題需要解決，行業(yè)規(guī)范化就是先決條件。在采訪中記者了解到，作為新興行業(yè)，基因測(cè)序目前存在諸多亂象，對(duì)此，專家呼喚有關(guān)部門應(yīng)及早介入解決。

　　早在2006年，我國(guó)互聯(lián)網(wǎng)上就出現(xiàn)了基因檢測(cè)的服務(wù)項(xiàng)目，一些省市的三甲醫(yī)院也相繼出現(xiàn)了基因檢測(cè)的體檢項(xiàng)目。由于行業(yè)缺乏統(tǒng)一規(guī)范，國(guó)家食藥監(jiān)總局和國(guó)家衛(wèi)計(jì)委于2014年2月聯(lián)合發(fā)出通知，叫停高通量基因測(cè)序的臨床應(yīng)用。2015年初，國(guó)家衛(wèi)計(jì)委審批通過了109家醫(yī)療機(jī)構(gòu)開展高通量基因測(cè)序產(chǎn)前篩查與診斷臨床試點(diǎn)。

　　記者了解到，目前，我國(guó)還未出臺(tái)關(guān)于專門規(guī)范管理人體基因檢測(cè)的法律或行政法規(guī)的規(guī)范性文件。國(guó)內(nèi)醫(yī)療機(jī)構(gòu)或相關(guān)實(shí)驗(yàn)室采用與人類基因檢測(cè)相關(guān)的試劑，需向國(guó)家食藥監(jiān)總局申請(qǐng)注冊(cè)或者辦理備案；開展基因檢測(cè)業(yè)務(wù)，需向國(guó)家衛(wèi)生計(jì)生委申報(bào)臨床試點(diǎn)，通過審批可以合法開展相關(guān)業(yè)務(wù)。但對(duì)市場(chǎng)上目前出現(xiàn)的各種測(cè)性格、測(cè)天賦等檢測(cè)項(xiàng)目，國(guó)家還沒有出臺(tái)具體的管理辦法，不少企業(yè)因此打“擦邊球”。

　　“基因公司開展的天賦基因檢測(cè)項(xiàng)目在打‘擦邊球’，因?yàn)閲?guó)家批準(zhǔn)的基因檢測(cè)是應(yīng)用于臨床的具體項(xiàng)目，比如遺傳病檢測(cè)、無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)等，而像基因公司的天賦基因檢測(cè)標(biāo)準(zhǔn)并無權(quán)威文件的指示說明，監(jiān)管存在空白?！睒I(yè)內(nèi)多位專家表示。

　　近期有份調(diào)查報(bào)告顯示，我國(guó)有70%左右的基因檢測(cè)公司沒有相應(yīng)的臨床資質(zhì)，不少公司過度夸大了基因檢測(cè)的功能，公司素質(zhì)參差不齊；行業(yè)內(nèi)同類服務(wù)有的價(jià)格相差近十倍。

　　記者了解到，在基因檢測(cè)技術(shù)開展較早和應(yīng)用比較先進(jìn)的歐美地區(qū)，目前相關(guān)技術(shù)的應(yīng)用，仍主要集中在部分公司和專家的研究領(lǐng)域，直接被國(guó)家級(jí)機(jī)構(gòu)采用的并不多見，因此國(guó)內(nèi)有些機(jī)構(gòu)，直接把海外專家的個(gè)人研究成果，拿來用在醫(yī)療健康領(lǐng)域，這非常令人憂心。

　　“我個(gè)人認(rèn)為醫(yī)學(xué)研究不妨前沿一些，可在一些未知的領(lǐng)域大膽探索，但直接應(yīng)用于人體的一些技術(shù)，則應(yīng)經(jīng)過更嚴(yán)格、更嚴(yán)謹(jǐn)?shù)妮^長(zhǎng)期實(shí)踐和相關(guān)程序?！绷问佬惚硎?，基因檢測(cè)技術(shù)一定是造福人類的一項(xiàng)高科技技術(shù)，但在國(guó)內(nèi)尋找相關(guān)的醫(yī)療服務(wù)，一定要找靠譜的、正規(guī)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)來進(jìn)行。

　　河南豫龍律師事務(wù)所付建律師表示，消費(fèi)者要理性看待一些機(jī)構(gòu)宣傳的人體基因檢測(cè)結(jié)果及作用，不要盲目跟風(fēng)。相關(guān)職能部門可研究并聯(lián)合制定專門的規(guī)范性文件，建立人體基因檢測(cè)行業(yè)的市場(chǎng)準(zhǔn)入等機(jī)制。另外，針對(duì)市場(chǎng)上某些機(jī)構(gòu)的虛假宣傳、夸大宣傳，工商行政管理等部門應(yīng)依法對(duì)其進(jìn)行有效監(jiān)管。

　　侯巧芳也建議，消費(fèi)者進(jìn)行基因檢測(cè)應(yīng)選擇有專業(yè)實(shí)驗(yàn)室和服務(wù)資質(zhì)的正規(guī)醫(yī)療機(jī)構(gòu)和檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)，不要盲目相信各種宣稱能進(jìn)行基因檢測(cè)的宣傳?；驒z測(cè)的目的是幫助醫(yī)生明確診斷，只是一種輔助的檢查手段，并不是萬(wàn)能的，更不能用來測(cè)婚戀、測(cè)未來等?；驒z測(cè)機(jī)構(gòu)除了在基因檢測(cè)報(bào)告中給予專業(yè)的檢測(cè)信息外，還應(yīng)給出通俗易懂的解讀。

?