“肚大如鼓”的戈謝病，經(jīng)常不自主抽搐的亨廷頓舞蹈癥，一碰易碎的“瓷娃娃”……這些少見的病名背后，是罕見病患者求醫(yī)問藥的艱辛不易。

　　2023年2月28日，第16個國際罕見病日，今年的主題是“點亮你的生命色彩”。面對罕見病診治的世界性難題，我國加速破解罕見病診療和用藥保障之困。

　　發(fā)布國家罕見病醫(yī)學(xué)中心設(shè)置標(biāo)準(zhǔn)；最新版國家醫(yī)保藥品目錄新增7個罕見病用藥……我國多部門通力合作，匯聚社會各界力量，不斷探索罕見病防治診療工作的中國方案。

　　病難醫(yī)？——制定目錄、組建診療協(xié)作網(wǎng)

　　確診難、缺少藥、藥價高，是當(dāng)前罕見病診治的三大難題。目前，全世界已知的罕見病超過7000種。

　　國家衛(wèi)生健康委醫(yī)政司委托中國罕見病聯(lián)盟對近4萬名全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)的醫(yī)生開展調(diào)研，最新結(jié)果顯示，近70%的醫(yī)生知曉第一批罕見病目錄，51%的醫(yī)生開展過罕見病多學(xué)科診療協(xié)作。而就在4年前，超過七成醫(yī)生并不了解罕見病的基礎(chǔ)診療。

　　從完善頂層設(shè)計、推進“三醫(yī)”聯(lián)動到建立全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)；從發(fā)布罕見病目錄，到最近成立中華醫(yī)學(xué)會罕見病分會……我國不斷提升全國罕見病診療水平。

　　2019年，國家衛(wèi)生健康委遴選324家醫(yī)院組建全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，建立雙向轉(zhuǎn)診、遠(yuǎn)程會診機制。北京協(xié)和醫(yī)院作為全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)的國家級牽頭醫(yī)院，深入開展疑難罕見病研究，在全國20余個城市組織開展培訓(xùn)，覆蓋醫(yī)生逾10萬人次，提高了我國醫(yī)務(wù)人員對罕見病的規(guī)范化診療能力。

　　“罕見病患者的痛揪著醫(yī)者的心，必須加快提升對罕見病的規(guī)范化診療能力?！北本﹨f(xié)和醫(yī)院院長張抒揚說，在健康中國建設(shè)道路上，整合罕見病病例資源，推動科技創(chuàng)新成果轉(zhuǎn)化，讓罕見病被更多的人看見，讓更多的社會力量匯聚起來，給他們關(guān)愛。

　　記者在采訪中了解到，隨著優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源輻射帶動作用的發(fā)揮，越來越多的醫(yī)療群體加入罕見病診療隊伍。陜西、寧夏、甘肅、青海、新疆等組成中國罕見病聯(lián)盟西北協(xié)作網(wǎng)，幫助更多的患者在“家門口”實現(xiàn)診療。

　　近日舉辦的罕見病日相關(guān)活動現(xiàn)場。（中國罕見病聯(lián)盟供圖）

　　罕見病大部分由遺傳因素導(dǎo)致，從“生命起點”把好關(guān)，降低罕見病發(fā)生率至關(guān)重要。我國不斷加大醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)投入，完善出生缺陷防治體系，全國婚前保健機構(gòu)、孕前優(yōu)生健康檢查機構(gòu)已有4000多家。

　　醫(yī)少藥？——激勵藥物研發(fā)，加快審評審批

　　研究顯示，在全世界范圍內(nèi)，只有不到5%的罕見病有藥可治。無藥可用，是全球罕見病患者面臨的共同難題。

　　記者在調(diào)研中了解到，我國發(fā)布《醫(yī)藥工業(yè)發(fā)展規(guī)劃指南》《“十四五”醫(yī)藥工業(yè)發(fā)展規(guī)劃》等，引導(dǎo)企業(yè)加強研發(fā)治療罕見病特效藥物。同時，將罕見病藥物納入小品種藥、短缺藥管理，推動建立短缺藥品供應(yīng)保障聯(lián)盟，充分發(fā)揮國家醫(yī)藥儲備蓄水池作用。

　　“罕見病治療是一項系統(tǒng)工程，涉及臨床診療、藥品供應(yīng)保障等各個方面。加強罕見病藥物研發(fā)是保障罕見病患者治療的重要一環(huán)?！敝铝τ诤币姴∷幬镅邪l(fā)的北?？党芍扑幱邢薰矩?fù)責(zé)人表示，國內(nèi)罕見病領(lǐng)域藥物研發(fā)起步晚，但越來越多的企業(yè)介入這一研究領(lǐng)域。

　　針對罕見病“用藥難”，我國對罕見病治療藥品實施優(yōu)先審評審批。按照有關(guān)規(guī)定，對于臨床急需的境外已上市境內(nèi)未上市的罕見病藥品在70日內(nèi)審結(jié)。國家藥監(jiān)局已累計批準(zhǔn)60余種罕見病用藥上市，數(shù)量和速度快速提升。

　　完善短缺藥品供應(yīng)保障機制、規(guī)范推進國內(nèi)少量急需藥品臨時進口、建立“全國公立醫(yī)療機構(gòu)短缺藥品信息直報系統(tǒng)”……國家衛(wèi)生健康委藥政司藥品供應(yīng)保障協(xié)調(diào)處負(fù)責(zé)人李波介紹，2022年，各級短缺藥品行政管理部門核實并處置1200多種藥品供應(yīng)問題，為部分罕見病群體遭遇“斷供”的急需藥物如氯巴占等開辟綠色通道。

　　藥無保？——發(fā)展多層次、多元化醫(yī)療保障體系

　　對于罕見病患者而言，醫(yī)保目錄的更迭，牽動人心。

　　今年年初，一款脊髓性肌萎縮癥口服藥——利司撲蘭，通過談判被納入最新版國家醫(yī)保藥品目錄，這意味著，除了“天價救命藥”諾西那生鈉注射液已進入醫(yī)保外，此類疾病患者實現(xiàn)了“有藥可選”。

　　這是讓罕見病患者振奮的好消息。今年已新增7個罕見病用藥進醫(yī)保。5年來，醫(yī)保目錄內(nèi)藥品數(shù)量新增618個，其中包括22個罕見病用藥。

　　國家自然科學(xué)基金委為罕見病設(shè)立專項，科技部批準(zhǔn)建設(shè)疑難重癥及罕見病國家重點實驗室，罕見病研究雜志創(chuàng)刊，中國紅十字基金會罕見病共助基金發(fā)布，國家衛(wèi)健委印發(fā)國家罕見病醫(yī)學(xué)中心設(shè)置標(biāo)準(zhǔn)……罕見病防治與保障工作駛?cè)肟燔嚨溃o更多患者帶去希望。

　　“走小步不停步。罕見病診療方案的每一次推進，都是為了讓更多的患者得到救治。這是健康中國建設(shè)的題中應(yīng)有之義，也是弱有所扶、踐行生命至上的生動寫照?！敝袊币姴÷?lián)盟執(zhí)行理事長李林康說。

　　國家衛(wèi)生健康委有關(guān)負(fù)責(zé)人表示，為更好解決罕見病“診斷難、治療難、費用高”難題，需要全社會形成合力，進一步完善罕見病醫(yī)療保障體系，持續(xù)加強醫(yī)療、醫(yī)保、醫(yī)藥“三醫(yī)”聯(lián)動，做好藥品供應(yīng)保障等工作。（記者陳芳、李恒、田曉航，編輯郝靜）